กรดอะมิโนที่เพิ่มเข้ากับโปรตีนที่เข้ารหัส

ความผิดปกติมีลักษณะทั่วไปของโรคที่เกิดจากการอักเสบอัตโนมัติซึ่งระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายดูเหมือนจะเปิดใช้งานโดยไม่มีการกระตุ้นใด ๆ แม้ว่าอาการจะไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต แต่ผู้ป่วยก็มีไข้อย่างต่อเนื่องและต่อมน้ำเหลืองบวมตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยชรารวมถึงอาการอื่น ๆ ที่อาจนำไปสู่การเจ็บปวดและพิการตลอดชีวิตเมื่อเผชิญกับอาการของผู้ป่วยที่เห็นเป็นครั้งแรก

การติดเชื้อและโรคมะเร็งเป็นสาเหตุ หลังจากที่ถูกตัดออกไปพวกเขาค้นหาคำตอบในจีโนมซึ่งเป็นชุดดีเอ็นเอที่สมบูรณ์ของบุคคล Kastner และทีมของเขาลำดับยีนของยีนทั่วทั้งจีโนมและค้นพบยีนเพียงยีนเดียวคือ RIPK1ซึ่งจะมีความแตกต่างอย่างต่อเนื่องในผู้ป่วยทุกราย จดหมาย DNA เดียวในสถานที่ที่เฉพาะเจาะจงมีการเปลี่ยนแปลงอย่างไม่ถูกต้อง การเปลี่ยนแปลงนี้สามารถแก้ไขกรดอะมิโนที่เพิ่มเข้ากับโปรตีนที่เข้ารหัส สิ่งเหล่านี้เรียกว่าการกลายพันธุ์